chandaintain
Senior Member
Link Phát hiện Bệnh
Link Update bệnh 07.08.2023 Đúng nghĩa sống biết trc ngày đi
Nay ngồi rảnh rỗi em kể các thím nghe về bệnh di truyền hiếm gặp của dòng họ nội nhà em mà em vừa tìm hiểu được. Bài viết sẽ dài do em kể đầy đủ các bệnh nhân trong dòng họ, nên bác nào vội thì lướt qua nhé.
Góc nhìn của e không có kiến thức y tế có gì sai các bác cứ bảo.
Nhân tiện bác nào làm bác sĩ tư vấn luôn giúp em bệnh này
Tóm tắt chút họ nhà em thì đông anh em, ông bà nội thân sinh bố em có 8 người con. Bệnh theo nhận dạng thì từ đời bà nội (trước thì k biết) > đời con bị 7/8 người > cháu (chưa biết)
, 4 người đã qua đời và chưa ai chữa được.
Bà nội Lúc em sinh ra thì bà nội đã mất. Nhiều lần được nghe kể thì bà mất không rõ nguyên nhân do ngày xưa nghèo, ăn còn éo có thì ai quan tâm khám bệnh làm gì, ốm thì nằm, khỏe dậy quẩy tiếp, nặng thì chịu. Tuy nhiên triệu chứng mà nhiều cô chú kể lại thì bà thời trẻ khỏe mạnh, đứng tuổi đột nhiêu bị phù chân (tích nước), bà ốm khoảng 1 2 năm rồi đi. Theo kiểu đau lâu ốm dài, lúc thấy yếu lúc nấy khỏe lại > một 2 năm thì mất
=> Khá mông lung và chung chung cho đến sau này khi kết nối các thông tin em mới thấy nó chuẩn.
Chú em chú hồi trẻ cao 1m7x to con, Sang Thái lọ Buôn sầu riêng từ sớm nên cũng có của ăn của để. Chú làm ăn ở Thái hơn 10 năm, ăn nằm ở Băng cốc, đến lúc tầm gần 50 phát bệnh thì cũng đi hết viện Thái nhưng không tìm ra căn nguyên bệnh. Tự đi khám 1 đôi lần thì chú chuyển hẳn về VN để tiện người nhà chăm sóc Lúc mới về VN ổng vẫn đi lại, tự đi khám, ăn ít dần, khỏe mạnh. Chỉ là hay bị đau bụng, ăn 10 thì đi ngoài ra 4 5. Tình trạng bụng dạ thì tăng dần, ngoài ra mặt phù, chân phù, lúc hết phù thì thấy còn mỗi da bọc xương. Vẫn đi lại đc.
Bố em Lúc trẻ cũng rất to con
đùng cái đến khoảng 49 tuổi thì phát bệnh. Tình trạng cũng y hệt chú đoạn đầu đi lại các kiểu bt, sức khỏe giảm dần rồi chống gậy, lết mới đi đc. Đi đủ viện tỉnh, Bạch Mai, K,...nhưng k tìm ra bệnh. Bác sĩ cho biết mỗi nơi trong cơ thể bị 1 tí không biết bắt đầu từ đâu, rồi cũng lại chụp thì thấy tim to, khuyến nghị đi chữa tim. Có cái hay là bố em hút thuốc hơn 20 năm nhưng phổi lại k vấn đề, khỏe nhất. Kinh tế gia đình cũng k tốt lắm, với nhìn gương chú nên bố em quyết định kệ cmm....về nhà nằm Thế nhưng trái với suy nghĩ của em thì bố em dù có lắm lúc trông hết sức, liệt giường thì lắm khi lại khỏe lại trông như sắp khỏi. Biểu hiện thì vẫn loanh quanh chân, mặt phù rồi xẹp. Nặng nhất là việc ăn gì cũng đi ra ngoài như nước. Cũng nằm đc 3 4 năm thì thấy khỏe. Sát tết mẹ emđi bói thấy thầy bảo qua đc năm âm là khỏe trường thọ. Nhưng rồi gần hết năm thì đi.
Cô em đây là người đã giúp em nhận ra vấn đề. Tư duy của họ em khá là chủ quan. Nghĩa là kệ và vì bệnh viện lớn còn không biết bệnh gì, cố cũng để làm gì
)). Phải đến lúc cô em qua 50 bị bệnh thì đi khám Bạch Mai họ mới ngờ ngợ đoán ra là bệnh gì. Một bác sĩ cho biết đây giống như bệnh tim thoái hóa bột. Chi tiết thì các bác có thể search gg. Nhưng về cơ bản thì em thu thập được bệnh này như sau.
- Bệnh hiếm gặp do cơ thể sản sinh ra 1 cái chất bỏ mẹ gì đó. Chất này tích dần trong cơ thể và thường lúc trẻ sẽ k có triệu chứng (do chưa tích đủ). Tuy nhiên khi tích đủ thì nó sẽ phát tác (thường là sau 50). Và triệu chứng dễ nhận biết khi phát là chỗ nào cũng có vấn đề, k biết chỗ nào bị đầu tiên (do chất này em nghĩ nó tích đều toàn thân) + tim to là 1 triệu chứng đặc biệt để nhận biết.
- Việt Nam chưa có nghiên cứu và thuốc (sẽ lấy mẫu cô em để nghiên cứu) > muốn chưa sang Mẽo.
=> vậy là cuối cùng cũng điểm mặt chỉ tên được nó nhưng trong 5 10 năm tới chắc cũng no hope. HIện tại họ nhà em có thêm 3 người đang bắt đầu có triệu chứng ( đều sau 50 tuổi).
=> bác nào biết bệnh này đã ghi nhận hay chữa ở đâu, ngoài ra em thắc mắc là có phát hiện được bằng xét nghiệm hay không ? Chứ đời cô gì chú bác ntn có khi đời cháu rụng lả tả mất.
Link Update bệnh 07.08.2023 Đúng nghĩa sống biết trc ngày đi
Nay ngồi rảnh rỗi em kể các thím nghe về bệnh di truyền hiếm gặp của dòng họ nội nhà em mà em vừa tìm hiểu được. Bài viết sẽ dài do em kể đầy đủ các bệnh nhân trong dòng họ, nên bác nào vội thì lướt qua nhé.
Góc nhìn của e không có kiến thức y tế có gì sai các bác cứ bảo.Nhân tiện bác nào làm bác sĩ tư vấn luôn giúp em bệnh này
Tóm tắt chút họ nhà em thì đông anh em, ông bà nội thân sinh bố em có 8 người con. Bệnh theo nhận dạng thì từ đời bà nội (trước thì k biết) > đời con bị 7/8 người > cháu (chưa biết)
, 4 người đã qua đời và chưa ai chữa được.Bà nội Lúc em sinh ra thì bà nội đã mất. Nhiều lần được nghe kể thì bà mất không rõ nguyên nhân do ngày xưa nghèo, ăn còn éo có thì ai quan tâm khám bệnh làm gì, ốm thì nằm, khỏe dậy quẩy tiếp, nặng thì chịu. Tuy nhiên triệu chứng mà nhiều cô chú kể lại thì bà thời trẻ khỏe mạnh, đứng tuổi đột nhiêu bị phù chân (tích nước), bà ốm khoảng 1 2 năm rồi đi. Theo kiểu đau lâu ốm dài, lúc thấy yếu lúc nấy khỏe lại > một 2 năm thì mất
=> Khá mông lung và chung chung cho đến sau này khi kết nối các thông tin em mới thấy nó chuẩn.
Chú em chú hồi trẻ cao 1m7x to con, Sang Thái lọ Buôn sầu riêng từ sớm nên cũng có của ăn của để. Chú làm ăn ở Thái hơn 10 năm, ăn nằm ở Băng cốc, đến lúc tầm gần 50 phát bệnh thì cũng đi hết viện Thái nhưng không tìm ra căn nguyên bệnh. Tự đi khám 1 đôi lần thì chú chuyển hẳn về VN để tiện người nhà chăm sóc Lúc mới về VN ổng vẫn đi lại, tự đi khám, ăn ít dần, khỏe mạnh. Chỉ là hay bị đau bụng, ăn 10 thì đi ngoài ra 4 5. Tình trạng bụng dạ thì tăng dần, ngoài ra mặt phù, chân phù, lúc hết phù thì thấy còn mỗi da bọc xương. Vẫn đi lại đc.
- Qua Viện Bạch Mai làm các kiểu: Tim to => có vấn đề, gan, thận đều có vấn đề, dạ dày cũng có vấn đề,... (vấn đề gì thì em k biết) > Bạch Mai cũng k tìm đc căn nguyên mà cho biết tim đang bị nặng nhất > đề xuất chuyển vào bệnh viện tim mạch TW Huế (em lúc đấy học cấp 2 đi cùng vào Huế chăm và nghe chú kể thông tin)
- Qua TW Huế chuyên tim mạch thì họ cũng chuẩn đoán tương tự về tim rồi có thông tim thêm như tâm thất tâm nhĩ gì đó to, nhỏ, tắc,...
Bố em Lúc trẻ cũng rất to con
đùng cái đến khoảng 49 tuổi thì phát bệnh. Tình trạng cũng y hệt chú đoạn đầu đi lại các kiểu bt, sức khỏe giảm dần rồi chống gậy, lết mới đi đc. Đi đủ viện tỉnh, Bạch Mai, K,...nhưng k tìm ra bệnh. Bác sĩ cho biết mỗi nơi trong cơ thể bị 1 tí không biết bắt đầu từ đâu, rồi cũng lại chụp thì thấy tim to, khuyến nghị đi chữa tim. Có cái hay là bố em hút thuốc hơn 20 năm nhưng phổi lại k vấn đề, khỏe nhất. Kinh tế gia đình cũng k tốt lắm, với nhìn gương chú nên bố em quyết định kệ cmm....về nhà nằm Thế nhưng trái với suy nghĩ của em thì bố em dù có lắm lúc trông hết sức, liệt giường thì lắm khi lại khỏe lại trông như sắp khỏi. Biểu hiện thì vẫn loanh quanh chân, mặt phù rồi xẹp. Nặng nhất là việc ăn gì cũng đi ra ngoài như nước. Cũng nằm đc 3 4 năm thì thấy khỏe. Sát tết mẹ emđi bói thấy thầy bảo qua đc năm âm là khỏe trường thọ. Nhưng rồi gần hết năm thì đi.Cô em đây là người đã giúp em nhận ra vấn đề. Tư duy của họ em khá là chủ quan. Nghĩa là kệ và vì bệnh viện lớn còn không biết bệnh gì, cố cũng để làm gì
)). Phải đến lúc cô em qua 50 bị bệnh thì đi khám Bạch Mai họ mới ngờ ngợ đoán ra là bệnh gì. Một bác sĩ cho biết đây giống như bệnh tim thoái hóa bột. Chi tiết thì các bác có thể search gg. Nhưng về cơ bản thì em thu thập được bệnh này như sau.- Bệnh hiếm gặp do cơ thể sản sinh ra 1 cái chất bỏ mẹ gì đó. Chất này tích dần trong cơ thể và thường lúc trẻ sẽ k có triệu chứng (do chưa tích đủ). Tuy nhiên khi tích đủ thì nó sẽ phát tác (thường là sau 50). Và triệu chứng dễ nhận biết khi phát là chỗ nào cũng có vấn đề, k biết chỗ nào bị đầu tiên (do chất này em nghĩ nó tích đều toàn thân) + tim to là 1 triệu chứng đặc biệt để nhận biết.
- Việt Nam chưa có nghiên cứu và thuốc (sẽ lấy mẫu cô em để nghiên cứu) > muốn chưa sang Mẽo.
=> vậy là cuối cùng cũng điểm mặt chỉ tên được nó nhưng trong 5 10 năm tới chắc cũng no hope. HIện tại họ nhà em có thêm 3 người đang bắt đầu có triệu chứng ( đều sau 50 tuổi).
=> bác nào biết bệnh này đã ghi nhận hay chữa ở đâu, ngoài ra em thắc mắc là có phát hiện được bằng xét nghiệm hay không ? Chứ đời cô gì chú bác ntn có khi đời cháu rụng lả tả mất.
Last edited:
