Bệnh di truyền hiếm gặp của dòng họ

update tiếp thông tin em thu thập đc cho các thím:
  • Bà em chính xác là 72 tuổi mới mất do bệnh này. Đời Cụ sinh ra 3 4 bà, mỗi bà đều sinh nhiều con nhưng chỉ bà nội em là bị bệnh này. Cũng vài năm rồi mất => khả năng cao bắt đầu từ đời bà nội chứ k phải trc đó. Tại sao lại 72 tuổi thì em nghĩ do chế độ ăn uống ngày xưa nghèo, ăn toàn rau dưa.:doubt:
  • Em đã tìm được thêm thông tin ông chú trong miền nam cũng vừa được bệnh viện gửi mẫu qua Mỹ (3 lần) xác nhận đúng là bệnh này. Và khuyên về nhà nằm :( tiên lượngđang rất xấu. Phát năm 45 tuổi
  • Sau khi nhờ vozer tư vấn em đã xin được bệnh án, xác xét nghiệm của cô em. Nhưng không có cái giải trình gen (bị mất). Tình hình cũng đang rất xấu.
  • Em có liên lạc với bác sĩ của cô em ở BM thì được biết: Nếu có bệnh xét nghiệm ra rất dễ: 1 là xét nghiệm kiểu GEN so sánh với người thân đang bị bệnh. ĐIều kiện là phải có xét nghiệm từ trc của người thân. Nhưng cháu xét nghiệm thì thêm hoang mang vì k chữa đc đâu. Ngoài ra khi tham khảo nc ngoài thì có thêm cách khác là sinh khiết mỡ dưới bụng sẽ cho ra kết quả đúng 80%. Còn nếu vẫn âm tính thì sinh khiết thêm tim, thận sẽ chính xác 99%.
  • Em cũng tìm được cộng đồng những người bị bệnh này trên thế giới đang sinh hoạt tại https://www.myamyloidosisteam.com/activities.
Chủng của nhà em có vẻ là ATTR amyloidosis. Một dạng di truyền còn hiếm hơn amyloidosis thông thường. Tối đa theo lý thuyết từ lúc phát thêm đc khoảng 4 năm. Vào đọc hơi trầm cảm các bác ạ

=> Chốt :
- Bệnh này là thoái hóa tinh bột (chứ k chỉ là tim thoái hóa bột). Không thể chữa được nếu đã phát (kể cả ở các nước Anh/Mẽo) chỉ hạn chế tác động khi phát bệnh, cũng như kéo dài thời gian phát bệnh được thôi. Trung bình phát sau 40, Nhanh hoặc chậm hơn tùy cơ thể tích nhiều hay ít, nhanh hay chậm. Chỉ làm nó chậm đi chứ k tiêu được những chất đã tích vào người.
Cách sinh hoạt cá nhân khuyến cáo là làm giống người Đức (đang ghi nhận là nước có tuổi phát cao nhất): Ví dụ như ăn ít muối, nhiều rau, uống trà xanh, uống đủ nước (nhiều quá cũng k đc) giúp cơ thể sản sinh chậm hơn. Và các nghiên cứu về các loại thực phẩm đa phần vẫn mang tính xác suất thống kê.
- Thuốc còn rất hiếm và đắt và không bán đại trà, thuốc cũng có nhiều tác dụng phụ. Cách chữa là phát hiện sớm để ghép gan (do gan là nơi sản sinh ra chất đấy) > nếu phát hiện muộn thì ghép tim xong ghép gan :beated:. Nghe thật dễ.

=> Action:
  • Vào sinh hoạt cùng cộng đồng người bệnh, chờ tiến bộ y khoa.
  • Tập ăn uống tốt hơn. Hiện tại chế độ ăn của em nếu so với khuyến cáo đang là tệ nhất có thể rồi.
  • Tâm lý cùng gia đình > Mua bảo hiểm > Chờ...
Đúng nghĩa là sống mà biết trc ngày của mình đó các bác, hài thật :extreme_sexy_girl:
 
Last edited:
https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/#:~:text=Amyloidosis is the name for,and tissues to work properly.
Mình đọc ở đây thấy có vẻ gia đình thớt thuộc nhóm attr, có tính di truyền, xuất hiện bắt đầu ở tuổi 30.
Dù sao thì bệnh này còn có thể chữa trị và giảm bớt tình trạng bệnh. Thớt hay ai đó trong gđ nên làm việc với bs nào quan tâm tới vấn đề này (chắc về chuyển hoá); giao lưu với các nhóm ng bị bệnh ở VN và nước ngoài; tìm hiểu các phương thức chữa trị và phòng chống (để tình trạng bệnh ít xảy ra hay xảy ra với mức độ nhẹ hơn)…
Con mình cũng có đứa bị bệnh hiếm, còn chưa có thuốc chữa cơ. Chúc thím và gia đình sức khoẻ.
tìm hiểu kỹ thì thấy cũng hopeless lắm thím ạ :(
 
update tiếp thông tin em thu thập đc cho các thím:
  • Bà em chính xác là 72 tuổi mới mất do bệnh này. Đời Cụ sinh ra 3 4 bà, mỗi bà đều sinh nhiều con nhưng chỉ bà nội em là bị bệnh này. Cũng vài năm rồi mất => khả năng cao bắt đầu từ đời bà nội chứ k phải trc đó. Tại sao lại 72 tuổi thì em nghĩ do chế độ ăn uống ngày xưa nghèo, ăn toàn rau dưa.:doubt:
  • Em đã tìm được thêm thông tin ông chú trong miền nam cũng vừa được bệnh viện gửi mẫu qua Mỹ (3 lần) xác nhận đúng là bệnh này. Và khuyên về nhà nằm :( tiên lượngđang rất xấu. Phát năm 45 tuổi
  • Sau khi nhờ vozer tư vấn em đã xin được bệnh án, xác xét nghiệm của cô em. Nhưng không có cái giải trình gen (bị mất). Tình hình cũng đang rất xấu.
  • Em có liên lạc với bác sĩ của cô em ở BM thì được biết: Nếu có bệnh xét nghiệm ra rất dễ: 1 là xét nghiệm kiểu GEN so sánh với người thân đang bị bệnh. ĐIều kiện là phải có xét nghiệm từ trc của người thân. Nhưng cháu xét nghiệm thì thêm hoang mang vì k chữa đc đâu. Ngoài ra khi tham khảo nc ngoài thì có thêm cách khác là sinh khiết mỡ dưới bụng sẽ cho ra kết quả đúng 80%. Còn nếu vẫn âm tính thì sinh khiết thêm tim, thận sẽ chính xác 99%.
  • Em cũng tìm được cộng đồng những người bị bệnh này trên thế giới đang sinh hoạt tại https://www.myamyloidosisteam.com/activities.
Chủng của nhà em có vẻ là ATTR amyloidosis. Một dạng di truyền còn hiếm hơn amyloidosis thông thường. Tối đa theo lý thuyết từ lúc phát thêm đc khoảng 4 năm. Vào đọc hơi trầm cảm các bác ạ

=> Chốt :
- Bệnh này là thoái hóa tinh bột (chứ k chỉ là tim thoái hóa bột). Không thể chữa được nếu đã phát (kể cả ở các nước Anh/Mẽo) chỉ hạn chế tác động khi phát bệnh, cũng như kéo dài thời gian phát bệnh được thôi. Trung bình phát sau 40, Nhanh hoặc chậm hơn tùy cơ thể tích nhiều hay ít, nhanh hay chậm. Chỉ làm nó chậm đi chứ k tiêu được những chất đã tích vào người.
Cách sinh hoạt cá nhân khuyến cáo là làm giống người Đức (đang ghi nhận là nước có tuổi phát cao nhất): Ví dụ như ăn ít muối, nhiều rau, uống trà xanh, uống đủ nước (nhiều quá cũng k đc) giúp cơ thể sản sinh chậm hơn. Và các nghiên cứu về các loại thực phẩm đa phần vẫn mang tính xác suất thống kê.
- Thuốc còn rất hiếm và đắt và không bán đại trà, thuốc cũng có nhiều tác dụng phụ. Cách chữa là phát hiện sớm để ghép gan (do gan là nơi sản sinh ra chất đấy) > nếu phát hiện muộn thì ghép tim xong ghép gan :beated:. Nghe thật dễ.

=> Action:
  • Vào sinh hoạt cùng cộng đồng người bệnh, chờ tiến bộ y khoa.
  • Tập ăn uống tốt hơn. Hiện tại chế độ ăn của em nếu so với khuyến cáo đang là tệ nhất có thể rồi.
  • Tâm lý cùng gia đình > Mua bảo hiểm > Chờ...
Đúng nghĩa là sống mà biết trc ngày của mình đó các bác, hài thật :extreme_sexy_girl:
Tư vấn thật lòng cho thím là đi mua gói BH nhân thọ thật to cho ng thân và gia đình, vì bệnh này bọn BH nó ko biết để miễn trừ, thím cứ coi như thím ko có thông tin, xóa thớt đi và di mua nhân thọ. 1 cụ nằm xuống cả họ có tiền ăn. Coi như trong cái rủi có cái ít rủi hơn thôi.
 
Tư vấn thật lòng cho thím là đi mua gói BH nhân thọ thật to cho ng thân và gia đình, vì bệnh này bọn BH nó ko biết để miễn trừ, thím cứ coi như thím ko có thông tin, xóa thớt đi và di mua nhân thọ. 1 cụ nằm xuống cả họ có tiền ăn. Coi như trong cái rủi có cái ít rủi hơn thôi.
nghe đắng quá thím nhỉ, nhưng cũng hết cách thật :baffle:
 
- Thuốc còn rất hiếm và đắt và không bán đại trà, thuốc cũng có nhiều tác dụng phụ. Cách chữa là phát hiện sớm để ghép gan (do gan là nơi sản sinh ra chất đấy) > nếu phát hiện muộn thì ghép tim xong ghép gan :beated:. Nghe thật dễ.
Vậy là vẫn còn cơ hội hay không khả thi hả thím
 
Vậy là vẫn còn cơ hội hay không khả thi hả thím
Cách làm như trên rất tốn kém, mà dù có làm thì cũng sống chung với thuốc chống đào thải cả đời. Khó như lên trời đó thím
1691376187447.png
 
Hồi bên nhà vợ cũng có ông cậu mất do bệnh teo cơ ALS giống Stephen Hawking, tỉ lệ cũng thuộc dạng siêu hiếm
UKiCiKh.png
 
Mình bị nhiệt miệng, trung bình 2 tháng bị 1 lần. Thấy mẹ mình và các bác, các cô, các chú, anh chị trên quê ngoại cũng bị y như vậy. ko biết có phải di truyền hay ko nhỉ?
 
Hồi bên nhà vợ cũng có ông cậu mất do bệnh teo cơ ALS giống Stephen Hawking, tỉ lệ cũng thuộc dạng siêu hiếm
UKiCiKh.png
Trên diễn đàn có ông Mỹ đi khám bác sĩ. Bác sĩ bảo 1 năm ở bển chỉ có 2 đến 4 người ở bang khám bệnh này.
Tỷ lệ bố mẹ bệnh xuống con con bị là 50%. Mà nhà em có tận 7 người tỷ lệ 85%.
Đúng là tận cùng của đen bác ạ :after_boom:
 
Last edited:
Bệnh này Việt Nam! ko có khả năng chữa đâu. Giàu như Mỹ nó mới bỏ tiền nghiên cứu mấy bệnh hiếm được + nền tảng KHKT nó cực tốt hỗ trợ các nhóm nghiên cứu
Nên hồi xưa đọc tới mấy bài báo cuba y tế số 1 TG là bật cười, nghèo thì tiền đâu mà đú mà nghiên cứu

via theNEXTvoz for iPhone
cuba là số 1 về y tế cộng đồng, chứ k phải là chữa đặc trị
YDKhOzM.png
 
Tại sao con người từ vượn đến ngày nay đã trải qua 2 triệu năm tiến hóa mà vẫn mắc những bệnh oái ăm. Thế là tiến hóa hay lùi hóa?
Fen hình như hơi hiểu nhầm về thuyết tiến hóa, không phải càng tiến hóa thì càng ngon đâu nhé. Gen tốt hay xấu, thì đó là do ý thức chủ quan của con người.

Đơn giản là, đời sau nó sẽ có 1 số đột biến nhỏ so với đời trước, cái đó là ngẫu nhiên, nếu đột biến đó thích nghi được với môi trường sống, và tiếp tục sản sinh ra thế hệ sau, thì gen đó sẽ tiếp tục được lưu truyền.

Về mặt lý thuyết, thì những gen "xấu" sẽ bị đào thải và dần biến mất, nhưng trong xã hội hiện đại bây giờ, thì cái môi trường gen rất lẫn lộn, ví dụ những gen mà con người cho là xấu như "hói", "mặt rỗ",... thì vẫn có thể lấy vợ, đẻ con bình thường, những gen đó vẫn sẽ tiếp tục lưu truyền, xã hội vẫn sẽ có những người hói, mặt rỗ, xấu xí,...

Như trong trường hợp chủ thớt, dòng họ có 1 gen quy định là cơ thể sẽ sản sinh ra cái chất đó, dẫn đến bệnh tim di truyền, con cháu sinh ra, đời sau vẫn lấy vợ, sinh con, thì đời sau vẫn mang cái gen ấy, có thể trội, hoặc lặn (không biểu hiện ra bên ngoài nhưng vẫn tồn tại, đời sau vẫn mang gen đó và biểu hiện ra ngoài). Nói tóm lại, để cái gen ấy biến mất, thì các cá thể chứa nó phải bị đào thải, không có thế hệ sau nữa, hoặc theo xã hội con người thì là "tuyệt tự", vậy đó.

Hoặc là đến 1 đời nào đó, hi vọng sẽ có 1 đột biến làm cho cơ thể tự xử lý được những chất có hại kia, và
gen đó được lưu truyền, thì các thế hệ sau sẽ không bị căn bệnh đó nữa.

Ngoài ra, với trình độ khoa học hiện giờ, thì có biện pháp xử lý là "can thiệp gen", mình không trong chuyên ngành nên chỉ có thể nói đến đây thôi
 
Last edited:
Back
Top