NDMan
Senior Member
[Livescience ngày 25 tháng 7 năm 2026]
Một bé gái ở Trung Quốc đã tử vong sau khi được tiêm một liệu pháp gen thử nghiệm nhằm điều trị hội chứng rối loạn phát triển thần kinh, theo một cuộc điều tra của Science và Retraction Watch.
Một bé gái ở Trung Quốc đã tử vong sau khi được tiêm một liệu pháp gen thử nghiệm nhằm điều trị hội chứng rối loạn phát triển thần kinh, theo một cuộc điều tra của Science và Retraction Watch.
Một bé gái 6 tuổi đã được điều trị bằng liệu pháp gen tiên tiến tại một bệnh viện ở Trung Quốc cho một căn bệnh không gây tử vong. Chỉ trong vòng một tuần, em đã qua đời.
Cái chết của cô ấy chưa bao giờ được các nhà khoa học phát triển và thực hiện liệu pháp gen thử nghiệm cho cô ấy công khai. Nhưng giờ đây, hơn một năm sau khi cô ấy qua đời, cha mẹ cô ấy đang kể lại câu chuyện của con gái mình với hy vọng rằng những người khác sẽ tránh được số phận tương tự.
Một cuộc điều tra chung mới từ Science và Retraction Watch , được công bố ngày 23 tháng 7, đã nêu chi tiết trường hợp của "Mei", một bé gái được điều trị bằng liệu pháp gen vào tháng 3 năm 2025 tại Bệnh viện Tân Hoa Xã, trực thuộc Trường Y Đại học Giao thông Thượng Hải. (Cha mẹ của Mei yêu cầu đổi tên gia đình trong bài báo. Tên của cô bé được đổi thành Mei, có nghĩa là "xinh đẹp" trong tiếng Trung, và họ được gọi là "Jason" và "Linda".)
Vụ xét xử Mei do Zilong Qiu, một nhà thần kinh học tại trung tâm nghiên cứu não bộ của trường đại học, chủ trì. Live Science đã liên hệ với ông Qiu để xin bình luận.
Mei mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là hội chứng Snijders Blok-Campeau , do đột biến gen CHD3 gây ra . Gen này mang các chỉ dẫn cho một loại protein giúp kiểm soát cách đóng gói DNA trong tế bào, từ đó ảnh hưởng đến cách các gen có thể được bật và tắt. Gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển não bộ giai đoạn đầu. Ở những người mắc hội chứng này, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến những thay đổi ở não bộ có thể gây ra các vấn đề về ngôn ngữ và khuyết tật trí tuệ.
Cha mẹ của Mei đã tìm cách tiến hành thêm các xét nghiệm sau khi con gái họ được chẩn đoán mắc chứng chậm phát triển toàn diện vào năm 2023; chẩn đoán rộng này được đưa ra cho trẻ nhỏ có biểu hiện chậm phát triển ở nhiều lĩnh vực, chẳng hạn như khả năng nói và vận động. Phân tích trình tự gen sau khi chẩn đoán cho thấy cô bé mắc hội chứng này.
Những người mắc bệnh này thường có tuổi thọ bình thường, mặc dù các triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, với các trường hợp nặng có thể kèm theo co giật và các vấn đề về tim. Trường hợp của Mei ở mức độ nhẹ, và cha mẹ em đã cho em tham gia trị liệu ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp cùng với hỗ trợ giáo dục đặc biệt để giúp kiểm soát các triệu chứng.
Tuy nhiên, Jason lo lắng về tương lai của con gái, dự đoán rằng cô bé sẽ tiếp tục học kém và có thể không bao giờ sống tự lập. Trên WeChat (ứng dụng nhắn tin tức thời, mạng xã hội và thanh toán di động), Jason và Linda tham gia một nhóm phụ huynh có con mắc chứng tự kỷ và các rối loạn tương tự. Ở đó, họ biết đến Qiu, một nhà thần kinh học, chủ sở hữu công ty liệu pháp gen mang tên Lanqi Xintu Gene Technology. Qiu đã và đang phát triển liệu pháp gen cho hội chứng Rett , một rối loạn di truyền khác gây ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ.
Jason đã liên hệ với Qiu về khả năng tạo ra liệu pháp gen cho Mei, và Qiu ngay lập tức sắp xếp một cuộc gặp. Ông giải thích rằng liệu pháp như vậy sẽ cần đưa virus vào dịch tủy sống của Mei; virus biến đổi gen thường được sử dụng làm phương tiện để đưa liệu pháp gen vào cơ thể. Sau đó, virus sẽ di chuyển đến não của cô ấy, nơi chúng sẽ thực hiện các chỉnh sửa mong muốn. Để đưa một liều lượng đủ lớn vào não, cần đến hàng trăm nghìn tỷ virus.
Qiu dự định sử dụng trình chỉnh sửa base, một phương pháp dựa trên CRISPR cho phép thay thế chỉ một chữ cái trong mã DNA bằng một chữ cái khác. (Kỹ thuật này nổi tiếng vì đã được sử dụng trong trường hợp của một em bé ở Mỹ tên là KJ, người mắc bệnh di truyền đe dọa tính mạng và đã được điều trị thành công.)
Vì tình trạng của Mei không nguy hiểm đến tính mạng, phương pháp này cần phải vượt qua một tiêu chuẩn khắt khe để được hội đồng đạo đức của trường đại học phê duyệt, Qi cho biết. Nó cần được thử nghiệm trên chuột và khỉ trước. Tuy nhiên, Qiu khẳng định rằng trường đại học có thể đảm bảo an toàn cho Mei, mặc dù không thể đảm bảo phương pháp điều trị sẽ hiệu quả. Khả năng tử vong không được thảo luận — và sẽ không được thảo luận trong những năm tới.
Jason và Linda đã đồng ý với kế hoạch này. Cuối cùng, họ sẽ bỏ ra số tiền tương đương 860.000 đô la để trang trải chi phí phát triển, thử nghiệm và triển khai liệu pháp; số tiền này bao gồm cả các khoản thanh toán không chính thức trực tiếp cho các thành viên khác nhau trong nhóm nghiên cứu. Việc tính phí cho một liệu pháp chưa được chứng minh là bị cấm theo luật pháp Trung Quốc, nhưng Qiu đã giải thích điều này bằng cách nói rằng cha mẹ đang đầu tư vào công ty liệu pháp gen của ông, và công ty này sau đó sẽ chi trả cho quy trình điều trị.
Vào tháng 1 năm 2025, Qiu đã gửi một bản thảo mô tả các thí nghiệm trên động vật thí nghiệm của nhóm mình cho tạp chí Nature. (Một phiên bản sửa đổi của bản thảo đã được xuất bản vào tháng 2 năm 2026 và không đề cập đến gia đình cũng như các đóng góp tài chính của họ.) Tạp chí Science đã nhờ một số chuyên gia xem xét bản thảo, và họ bày tỏ lo ngại về chất lượng của nghiên cứu trên khỉ.
Trang Live Science đã liên hệ với tạp chí Nature để xin bình luận, và người phát ngôn cho biết: "Chúng tôi đang xem xét vấn đề này một cách cẩn thận theo quy trình đã được thiết lập. Hiện tại chúng tôi không thể cung cấp thêm thông tin nào khác."
Tháng sau, một nghiên cứu độc chất học do nhóm nghiên cứu thực hiện cho thấy bốn con khỉ được điều trị bằng phương pháp này đã bị tổn thương gan từ mức độ trung bình đến nặng, và một con còn bị tổn thương thận. Các chuyên gia nói với tạp chí Science rằng điều này đáng lẽ phải dẫn đến các nghiên cứu an toàn bổ sung, và ám chỉ rằng liệu pháp này đang gây ra phản ứng viêm nguy hiểm - một rủi ro đã biết của các liệu pháp gen dựa trên virus.
Ủy ban đạo đức của bệnh viện đã không xem xét dữ liệu này trước khi chấp thuận ca phẫu thuật cho Mei. Cha mẹ cô bé đã được thông báo về kết quả nghiên cứu trên động vật, nhưng họ cho biết các nhà khoa học dường như không quan tâm đến chúng. Theo hệ thống quản lý của Trung Quốc, thử nghiệm không cần phải được cơ quan tương đương với Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm của nước này phê duyệt trước khi tiến hành.
Vào ngày 24 tháng 3 năm 2025, sau khi cho Mei dùng steroid để làm giảm các phản ứng miễn dịch tiềm tàng, bác sĩ Yongguo Yu đã tiêm các virus chứa liệu pháp gen vào dịch tủy sống của Mei. Mặc dù một số liệu pháp gen dựa trên virus ở Mỹ có thể được thực hiện bằng steroid, nhưng gần đây, các bác sĩ thường lựa chọn các loại thuốc ức chế miễn dịch mạnh hơn để đảm bảo an toàn.
Chỉ vài ngày sau, Mei xuất hiện hàng loạt triệu chứng; cô bị sốt, không đi tiểu được và lượng tiểu cầu giảm mạnh. Cô được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt để điều trị, nhưng đã qua đời bảy ngày sau khi tiêm thuốc.
Bệnh viện xác định cái chết của bà có liên quan trực tiếp đến quá trình điều trị và do bệnh vi mạch huyết khối gây ra. Đây là một phản ứng miễn dịch gây ra cục máu đông và có thể phát sinh từ các liệu pháp gen dựa trên virus.
Sau đó, bệnh viện bị phạt tương đương khoảng 3.600 đô la vì không giám sát đúng cách cuộc thử nghiệm và không đăng ký nó như một nghiên cứu được tài trợ thương mại trong cơ sở dữ liệu quốc gia của Trung Quốc. Bệnh viện yêu cầu bác sĩ liên quan phải được tư vấn bằng lời nói.
Gia đình yêu cầu Qiu rút lại bài báo trên tạp chí Nature, lo ngại rằng các gia đình khác có thể bị cám dỗ thử phương pháp điều trị tương tự, và ban đầu ông đã đồng ý, mặc dù sau đó bài báo vẫn được xuất bản. Bài báo nhận được phản hồi tích cực trên báo chí vào thời điểm đó, và các bậc phụ huynh trong nhóm WeChat bắt đầu bày tỏ sự quan tâm. Thấy vậy, Jason và Linda đã gửi đơn khiếu nại lên Trường Y Đại học Giao thông Thượng Hải, yêu cầu thu hồi và điều tra. Trường đại học đã không có bất kỳ hành động nào.
Họ cũng đã gửi một bức thư cho tạp chí Nature sau khi bài báo được công bố; vào thời điểm đó, tạp chí cho biết các vấn đề đạo đức được nêu ra "nằm ngoài phạm vi xem xét của chúng tôi về tính toàn vẹn dữ liệu" và vấn đề này nên được trường đại học xử lý.
Về cuộc điều tra, cả Qiu, Lu, trường đại học hay bệnh viện đều không trả lời yêu cầu bình luận của tạp chí Science. Tạp chí Nature cho biết với Science rằng họ không hề biết về các vấn đề xung quanh thử nghiệm lâm sàng trước khi công bố bài báo của nhóm nghiên cứu.
Bạn có thể đọc toàn bộ bài điều tra của Brendan Borrell trên tạp chí Science , cùng với phần tóm tắt bốn điểm chính rút ra từ vụ việc. Đặc biệt, cái chết của Mei đặt ra nhiều câu hỏi về các quy định của Trung Quốc liên quan đến liệu pháp thử nghiệm và thử nghiệm lâm sàng trên người, nhất là sau các vụ bê bối "em bé CRISPR" khét tiếng được cho là nguyên nhân khiến nước này thắt chặt các hạn chế về chỉnh sửa gen.
