Mình đc 1 đứa rồi. May sao đứa đầu ko để ý gì nhiều. Đứa thứ 2 mới có để ý thì tự nhiên khá lo lắng. Đứa thứ 2 mới đc 9 tuần. E đăng ký gói NIPT cao nhất của Việt Pháp luôn. Các bác cho e hỏi là NIPT thì làm 1 lần hay làm thành nhiều lần ạ.
Em ko thấy bs lấy gen của em. Vì gói này thấy có phân tích ra 25 gen trội lặn gì gì đó. Sao ko thấy lấy gen của e để xét nghiệm đối chiếu nhỉ.
Bác nào nói rõ về NIPT đc ko?
đọc toàn thấy vozer nửa canh nửa nước tư vấn có khi lại làm bác thớt hiểu sai mẹ hết. Tôi đang làm mảng ADN - NIPT đây. K phải chuyên gia bên kỹ thuật chuyên môn nhưng có thể tư vấn cho, còn làm qua tôi tôi giảm giá cho ( HN) , cũng k có nhu cầu kiếm khách đâu nhé, tùy ý.
1. NIPT nó là sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi, nó lấy máu mẹ nhưng bản chất là sử dụng phân tích từ đống ADN tự do của con lẫn trong máu mẹ để phân tích hệ gen của con ( Nó giống kiểu XN ADN không xâm lấn tránh đổ vỏ cho các thím khi gái có bầu vậy. ). Từ đó dự đoán được khả năng bị đột biến gen, mỗi một loại đột biến gen thì có thể dẫn tới các bệnh dị tật khác nhau. Bản chất là xét nghiệm gen của đứa trẻ chứ so với bố làm gì. So thì nó là phần gen lặn ở dưới tôi nói thêm.
2. NIPT có độ chính xác từ cuối 2022 trở đi là 99.99% so với double test và tripper test mà 2 cái kia tuy rẻ nhưng độ chính xác chỉ 60-80%, lại còn chỉ đc 1 số dị tật nguy hiểm nhất
3. Nipt lên làm ở mọi độ tuổi , có ai muốn sinh con ra bị dị tật nặng nề k ? Không phải bố mẹ khỏe mạnh thì con khỏe mạnh đâu. Càng lớn tuổi ( phụ nữ) thì tỷ lệ dị tật càng cao , nhất sau 33 35 tuổi.
4. Nipt nó có rất nhiều gói , tương ứng với số lượng NST xét nghiệm hoặc số bệnh xét nghiệm. Cao nhất full là 23 cặp NST với thai đơn và 22 cặp với thai đôi.
5. Các dạng đột biến NST khá đa dạng gồm : Thiếu, thừa, mất đoạn NST do vậy nếu có ĐK nên làm full hết 23 cặp.
6. Ngoài đột biến NST thì có thể quan tâm thêm vấn đề gen lặn, hiện có 13+1 gen lặn nguy hiểm gây ảnh hưởng lớn đời sống hàng ngày sau này do vậy lên làm luôn. Hàng đầu trong đống này chính là thalassemia ( Alpha / beta lên mới gọi là 13+1). Lúc này là xét nghiệm đánh giá gen lặn của mẹ, Ví dụ mẹ có gen lặn thalas lúc này sẽ tư vấn đề bố cũng chạy gói gen lặn, từ đó xác định khả năng dính của con.
7. Làm NIPT vốn là để xác định dị tật chứ k phải xác định giới tính, do khi làm NIPT có 4 ( giờ là 4+1) bệnh giới tính đặc trưng của 2 phái nam - nữ. Từ đó lại thành xác định được là bé trai hay gái. Và nên nhớ đây là 1 hiệu ứng phụ của việc xét nghiệm NIPT chứ k phải là mục đích do vậy mới có vđ tại sao xét nghiệm nipt bị sai giới tính. Tỷ lệ sai khoảng từ 1/100 tới 1/500 ca. Có cách thức XN riêng để xác định chính xác 100% gái hay trai. Đây là sp k được công khai trừ mấy thằng bố láo làm ăn xổi thì cứ quảng cáo trên fb tràn lan.
8. Mấy cái quảng cáo về XN vi mất đoạn thì thực ra mấy cái vi mất đoạn đó cũng là dị tật nhưng ít khi ảnh hưởng quá lớn. Cái này thì cần đào sâu vào chuyên môn từng loại mà nó có vài nghìn loại lận , vẫn đang nghiên cứu tiếp.
9. Xét nghiệm NIPT nguy cơ cao k có nghĩa là sẽ bị dị tật, nếu có nguy cơ cao thì sẽ cần làm các xét nghiệm lâm sàng bên y tế để xác định chính xác. Hầu hết mn tưởng nipt thuộc về y tế thực ra sai hoàn toàn. NIPT nó là mảng công nghệ sinh học, sinh học phân tử.
10. NIPT làm thai đơn ở tuần 9 , thai đôi ở tuần 12 giờ ở VN là sớm nhất. Mấy thằng khuyến cáo phải làm muộn hơn đơn giản là bên lab của nó chưa tối ưu được công nghệ
đỡ tốn 1 mớ như bé đầu. 
