FDA Mỹ đã phê duyệt thuốc đắt nhất thế giới với giá
4,25 triệu USD một liều để điều điều trị bệnh hiếm ở trẻ em.
Các nhà khoa học đã tìm cách tạo ra phương pháp điều trị chứng rối loạn di truyền hiếm gặp MLD. Ảnh: Freepik
|
| Các nhà khoa học đã tìm cách tạo ra phương pháp điều trị chứng rối loạn di truyền hiếm gặp MLD. Ảnh: Freepik |
Theo
Medical News Today, MLD là căn bệnh di truyền hiếm gặp hay còn gọi là chứng rối loạn dưỡng chất trắng dị chắc (MLD). Trẻ mắc bệnh MLD sẽ dẫn mất khả năng suy nghĩ, di chuyển và cảm nhận thế giới xung quanh.
Ngày 18/3, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt liệu pháp gene do Orchard Therapeutics, công ty có trụ sở tại Anh sản xuất. Đây là liệu pháp điều trị đầu tiên tại Mỹ cho căn bệnh di truyền hiếm gặp này, theo
Reuters.
FDA cho biết liệu pháp này được bán với thương hiệu là Libmeldy
giá 4,25 triệu USD, một trong những loại thuốc đắt đỏ nhất thế giới. Loại thuốc này được kê cho trẻ em trong giai đoạn tiến triển của căn bệnh.
Các chuyên gia đã đưa ra quyết định dựa trên nghiên cứu từ 37 trẻ em điều trị bằng Lenmeldy trong hai thử nghiệm lâm sàng. Kết quả cho thấy, liệu pháp này làm giảm đáng kể nguy cơ suy yếu vận động nghiêm trọng hoặc tử vong. FDA cũng cảnh báo về nguy cơ tiềm ẩn của bệnh ung thư máu, hình thành cục máu đông hoặc sưng mô não.
Nghiên cứu chỉ ra cứ 100 trẻ em sẽ có 1 trẻ bị mắc MLD do mang gen lỗi. Nói các khác, những đứa trẻ mang gen lỗi từ cả bố và mẹ sẽ mắc bệnh này.
Do đó, MLD rất hiếm và chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 trẻ sinh ra ở Anh. Ở Mỹ, ước tính có dưới 50.000 người ở Mỹ mắc bệnh này.
Gene MLD sẽ tạo ra một phiên bản lỗi của enzyme. Nhiệm vụ của một enzyme khỏe mạnh - arylsulfatase A (ARSA) là sẽ phân hủy các chất béo được gọi là sulfatides trong chất trắng của não và tủy sống. Chất sulfatides là thành phần thiết yếu của myelin, lớp màng béo bảo vệ và cách điện cho các tế bào thần kinh. Khi enzyme ARSA hoạt động không bình thường, chất sulfatides sẽ tích tụ lại, làm hỏng lớp myelin bảo vệ tế bào thần kinh.
Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp ghép tủy xương từ người hiến khỏe mạnh để điều trị cho bệnh nhân, nhưng phương pháp này chỉ làm chậm tiến trình của bệnh. Một phương pháp khác là tiêm enzyme hoạt động cho bệnh nhân, tuy nhiên enzyme này là một phân tử protein lớn không thể vượt qua hàng rào máu não.
lifestyle.znews.vn
