[Help] Kết quả xn NIPT: Phát hiện đột biến gen HBA1 & HBA2 thể dị hợp.

mixikira

Senior Member

• 5/8/24

• #1

Chào các bác, em gái em nó mới nhận được kết quả xét nghiệm 13 bệnh di truyền thì họ gửi kết quả như ảnh dưới đây ạ!

Kết quả: Xét nghiệm bệnh Alpha Thalassemia gen HBA1 & HBA2 bị mất đoạn --SEA
Em có đọc qua một vài thớt về bệnh này nhưng cũng chưa hiểu lắm + tâm lý hơi hoảng nên xin phép đăng bài hỏi các bác luôn ạ! Mong các bác cho em xin ý kiến ạ!

 

kicksites

Member

• 5/8/24

• #2

Mang gen bệnh => có khả năng bị bệnh thiếu máu thể nhẹ, ko nghiêm trọng, sống bình thường.
Lưu ý sau này con nếu lập gia đình phải sàng lọc kỹ trước hôn nhân nếu ko sẽ có 25% con của con bạn bị thiếu máu thể nặng (khó sống, hoặc phải truyền máu cả đời, khổ)

 

MOMO Belia Deviluke

Senior Member

• 5/8/24

• #3

Đình chỉ thai kỳ thôi, chớ giờ làm gì đc?????
Tôi xin hỏi các gs, ts ở đây giờ người post làm gì đc ngoài đình chỉ thai kỳ???
Mấy cái test này cảm giác vnđ vãi. Giờ thì 2 vợ chồng tha hồ trầm tư lo lắng, từ giờ đến ngày sinh sống trong cảm giác bất an, ko một đêm ngủ ngon.

 

Zarroc

Đã tốn tiền

• 5/8/24

• #4

MOMO Belia Deviluke đã nói:

Đình chỉ thai kỳ thôi, chớ giờ làm gì đc?????
Tôi xin hỏi các gs, ts ở đây giờ người post làm gì đc ngoài đình chỉ thai kỳ???
Mấy cái test này cảm giác vnđ vãi. Giờ thì 2 vợ chồng tha hồ trầm tư lo lắng, từ giờ đến ngày sinh sống trong cảm giác bất an, ko một đêm ngủ ngon.

Nhấp để mở rộng...

NIPT chính xác 99% nhưng không hoàn toàn, ca này bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối kết luận đã.
vẫn còn hy vọng, nên chưa nên bi quan vậy chứ, có nhiều nhà mong con từng ngày.

 

Viktor-TheCreatorPerfect

Senior Member

• 5/8/24

• #5

nghe theo bác sĩ tư vấn thôi chứ mang lên voz hỏi làm chi bác?

 

loi938

Junior Member

• 5/8/24

• #6

Cái này là xét nghiệm mẹ mà bác, bố ém bé đi xét nghiệm nếu k mang gen thì chẳng sao cả mà.

 

mixikira

Senior Member

• 5/8/24

• #7

loi938 đã nói:

Cái này là xét nghiệm mẹ mà bác, bố ém bé đi xét nghiệm nếu k mang gen thì chẳng sao cả mà.

Nhấp để mở rộng...

vâng, em cũng mới gọi cho bên xét nghiệm thì họ cũng bảo cần làm thêm xét nghiệm cho bố thì mới có kết luận chắc chắn được ạ! Mong là em bé sẽ không sao

 

anhratdeptrai001

Senior Member

• 5/8/24

• #8

thường các bác sĩ sẽ báo chọc ối tiếp, sau mới ra kết luận cuối cùng.
trước vk mình xét nghiệm nipt cũng có vấn đề, đợt covid.
sau đi chọc ối thì kết quả bình thường

 

mixikira

Senior Member

• 5/8/24

• #9

kicksites đã nói:

Mang gen bệnh => có khả năng bị bệnh thiếu máu thể nhẹ, ko nghiêm trọng, sống bình thường.
Lưu ý sau này con nếu lập gia đình phải sàng lọc kỹ trước hôn nhân nếu ko sẽ có 25% con của con bạn bị thiếu máu thể nặng (khó sống, hoặc phải truyền máu cả đời, khổ)

Nhấp để mở rộng...

em cảm ơn bác ạ! cái này là xét nghiệm của mẹ ạ, nên bên xn bảo cần bố đi xét nghiệm nữa mới có kết luận chắc chắn được ạ!

 

tìnhlãngtử

Senior Member

• 5/8/24

• #10

Từ kết quả xn NIPT thì mới chọc ối xét nghiệm thì phải vì NIPT lấy máu của mẹ xn, như bác #4 có nói, nên không nên lo lắng bi quan

 

Deltalailap

Senior Member

• 5/8/24

• #11

bữa vợ làm NIPT thấy có gen đột biến bệnh phenylketon niệu, mình sau đó có làm tiếp cho ba thì ko có, nên ok.
nếu ba mẹ cùng có gen lặn, thì có 25% khả năng con có bệnh. hãy theo bác sỹ theo dõi, đừng nghe trên mạng mà hoang mang.

 

truongbinhtran

As long as you love me

• 5/8/24

• #12

xét nghiệm gen bố nữa thôi fen, trường hợp này tương tự vợ mình hồi trước
hồi đó đc bs giải thích A là gen bình thường, a là gen bệnh
có 3 trường hợp xảy ra là
người hoàn toàn khỏe mạnh: gen AA
người mang gen bệnh, nhưng k phát bệnh: gen Aa
người bị bệnh: aa
như ảnh là em gái fen đang gen Aa
giờ xét nghiệm thêm gen bố, có 2 trường hợp là gen bố AA và Aa (gen aa thường k thọ nên chắc khó dính)
bố AA + mẹ Aa -> con 50% AA + 50% Aa : trường hợp này con khỏe mạnh k có gì phải xoắn
bố Aa + mẹ Aa -> con 25% AA + 50% Aa + 25% aa: ở đây có 25% con dính aa có khả năng bị bệnh
hồi đó làm NIPT thì vợ mình bị cả Aa Bb, may sao xn mình thì AA BB mới hết lo

 

mixikira

Senior Member

• 5/8/24

• #13

truongbinhtran đã nói:

xét nghiệm gen bố nữa thôi fen, trường hợp này tương tự vợ mình hồi trước
hồi đó đc bs giải thích A là gen bình thường, a là gen bệnh
có 3 trường hợp xảy ra là
người hoàn toàn khỏe mạnh: gen AA
người mang gen bệnh, nhưng k phát bệnh: gen Aa
người bị bệnh: aa
như ảnh là em gái fen đang gen Aa
giờ xét nghiệm thêm gen bố, có 2 trường hợp là gen bố AA và Aa (gen aa thường k thọ nên chắc khó dính)
bố AA + mẹ Aa -> con 50% AA + 50% Aa : trường hợp này con khỏe mạnh k có gì phải xoắn
bố Aa + mẹ Aa -> con 25% AA + 50% Aa + 25% aa: ở đây có 25% con dính aa có khả năng bị bệnh
hồi đó làm NIPT thì vợ mình bị cả Aa Bb, may sao xn mình thì AA BB mới hết lo

Nhấp để mở rộng...

vâng ạ, em cảm ơn bác ạ

 

khonghieusaobiban

Member

• 5/8/24

• #14

Chủ thớt bình tĩnh theo như mình mới tìm hiểu thì Alpha Thalassemia sẽ chỉ biểu hiện ra bệnh khi trong 2 cặp gen chỉ còn 1 gen , ở đây chỉ mất 2 gen trên 2 cặp gen thì trong tình huống xấu nhất thì người bệnh cũng không cho thấy biểu hiện bệnh, hoặc biểu hiện bệnh rất nhỏ.

Đọc ở đây để rõ hơn. Xin đừng vội vàng đình chỉ thai kỳ.

Bệnh alpha Thalassemia: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng ngừa

Bệnh alpha thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến, gây thiếu máu, tan máu ở trẻ. Khoảng 5% dân số mang gen bệnh, do suy giảm tổng hợp chuỗi alpha globin.

tamanhhospital.vn

Xin đính chính thêm là cần phải có kết quả xét nghiệm của bố mới có thể đưa ra kết luận được.

 

Sửa lần cuối: 5/8/24

Anhyeu2017

Senior Member

• 5/8/24

• #15

Vozer khá sinh học đấy chứ, xác suất bị bệnh là rất thấp nhé, không phải 25% như cách tính aa ở trên đâu, chỉ là ví dụ nhanh và dễ hiểu nhất vậy thôi

 

haihoang267

Senior Member

• 5/8/24

• #16

Vợ mình cũng mang gen, xét nghiệm xong thì trung tâm báo mình xét nghiệm, kết quả ko mang gen thalassemia nên éo sợ lắm đen nhất thì con mang gen thôi chứ ko dính bệnh

via theNEXTvoz for iPhone

 

Cafe Đắng Và Mưa

Senior Member

• 5/8/24

• #17

Ra bác sĩ tư vấn thôi, còn ko chắc chắn thì chọc ối đi, sau đó hãy tính tiếp.

 

mixikira

Senior Member

• 6/8/24

• #18

Anhyeu2017 đã nói:

Vozer khá sinh học đấy chứ, xác suất bị bệnh là rất thấp nhé, không phải 25% như cách tính aa ở trên đâu, chỉ là ví dụ nhanh và dễ hiểu nhất vậy thôi

Nhấp để mở rộng...

không phải 25% vì còn xét đến phần beta thalassemia nữa phải không ạ?

 

haole99

Senior Member

• 8/8/24

• #19

xét nghiệm di truyền này hết bao nhiêu vậy chủ thớt

 

monteristo

Senior Member

• 8/8/24

• #20

vợ mình cũng bị dính chủng này nên phải xét nghiệm máu bố. Đợt đó cũng lo cả 2 tuần nhưng cũng may kết quả mình ko bị gì nên an toàn. Nói chung mình cũng an ủi vợ vì khả năng cả 2 cùng bị chắc cũng ko cao. Chưa kể Thalassemia cũng có nhiều chủng nữa. Nếu cả vợ lẫn chồng đều phát hiện nhưng cũng phải cùng chủng loại nữa thì mới phải chọc ối và xác suất lúc này là 25%.
Còn không thì cũng không sao. Chúc vợ chồng bác có kết quả suôn sẻ