Phát hiện đột biến gene làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ em Việt Nam

Các bác có con bị rối loạn phổ tự kỷ thì cố gắng cho con can thiệp lâu dài và sớm nhất có thể. Cố gắng để trẻ hòa nhập được với cuộc sống.

Chứ không xử lý sớm, thì cả đời đứa trẻ và bố mẹ sẽ khổ.

Còn nhỏ sẽ khổ và vất vả, nhưng nếu đứa trẻ đã lớn và không có khả năng tự lập thì sau này biết ai chăm sóc. Chưa kể, vấn đề sinh lý, khi trẻ tới tuổi dậy thì, có nhu cầu nhưng không nhận thức được vấn đề, rất có thể gây ra những điều đáng tiếc. Đó là điều có thật.

Vậy nên, chỉ cần con có dấu hiệu: chậm nói, chậm phát triển, không chú ý, mất tập trung... Thì nên cho đi khám và đánh giá ngay. Đừng để lỡ mất giai đoạn can thiệp vàng.

Mình không trong ngành, nhưng vợ mình là giáo viên dạy trẻ, nhiều ca vợ mình về chia sẻ thấy tội lắm.

Chưa kể, can thiệp sớm, con phát triển bố mẹ vui. Nhiều ca điển hình, nặng, con không thể tốt hơn, tại áp lực gia đình khiến cho gia đình lục đục chia tay. Lúc đó đứa trẻ rất tội nghiệp.

Nói chung mình có con nhỏ 7-8 tháng. Thấy con bình thường đã rất vui rồi. Cũng chả muốn con thành thần đồng, chỉ cần con phát triển bình thường là được.

Con tôi đứa thứ 2 cũng bị một dạng tâm lý. Ko phải tự kỷ mà kiểu nó ko kiểm soát được cảm xúc, không tương tác với môi trường bên ngoài một cách bình thường như những đứa trẻ khác. Tôi phát hiện từ lúc hơn 1 tuổi, mà sau lằng nhằng nhiều vấn đề + dịch nên đến 3 tuổi mới đi học lớp hỗ trợ đặc biệt. Đến giờ thì cũng đỡ nhiều, nhưng vẫn còn nhiều cái nó hành động không kiểm soát được. Mà cũng may là ông trời lấy của nó cái vụ tâm lý thì mặt đầu óc nó lại được ưu đãi, rất thông minh. Ông nào có con mà thấy có dấu hiệu không bình thường thì đi khám, hỗ trợ sớm. Có tác dụng nhiều lắm, càng trễ thì càng khó can thiệp.

noname01 said:

trên này thấy cũng nhiều ace có con rơi vào hoàn cảnh nhỉ, con mình học can thiệp cũng hơn 2 năm rồi. Giờ thấy nó tiến bộ cũng thấy mừng. Có con đặc biệt đúng vừa tốn tiền , vừa tốn công, nói ko ngoa chứ vất vả gấp 4-5 lần bình thường,

Bạn nhà mình trc rất khó tập trung, ko nói năng, ko biết hòa nhập với các bạn, nhưng tư duy và hội họa của bạn ý lại khá là ổn. Sau hơn 2 năm học giờ thì nói được, tuy là ngọng kinh dị, tập trung cải thiện nhiều, vụ hòa nhập vẫn hơi khoai khi mà bạn ý chưa biết cách hòa vào cuộc chơi hay tập thể.

Thôi thì con cái là niềm vui, cố lên vì các con thôi

Click to expand...

giống con mình y đúc. Tư duy và hội hoạ khá tốt nhưng mà nói năng khó và hoà nhập cũng khó.

Em trai mình tự kỷ bẩm sinh, giờ 22 tuổi nhưng chỉ như 1 đứa trẻ 1-2 tuổi, không nói được chỉ có ăn, uống, đi vệ sinh, nằm chơi rồi ngủ. 22 năm không nghe được tiếng nó gọi anh trai.

Hồi 2002 chưa có nhiều khái niệm về bệnh này, nhà mình bán đất qua US để tìm cách chữa cho nó hồi 2005 hết hơn 1 triệu $ mà không được

SkyAirForce said:

Em trai mình tự kỷ bẩm sinh, giờ 22 tuổi nhưng chỉ như 1 đứa trẻ 1-2 tuổi, không nói được chỉ có ăn, uống, đi vệ sinh, nằm chơi rồi ngủ. 22 năm không nghe được tiếng nó gọi anh trai.

Hồi 2002 chưa có nhiều khái niệm về bệnh này, nhà mình bán đất qua US để tìm cách chữa cho nó hồi 2005 hết hơn 1 triệu $ mà không được

Click to expand...

ko ngờ qua tới US và tốn kém vẫn bó tay.
ông bác mình cũng có con trai đầu như em của thím, đứa con trai thứ hai thì bình thường, thông minh, học giỏi, và đi làm thu nhập rất cao dư dả lo cho cha mẹ
suốt hơn 50 năm, 2 ông bà phải thay nhau canh con trai đầu bị chậm phát triển, rất cưng thương con, chăm kỹ, tới một hôm khi anh ta bước từ cầu thang xuống thì té suy tim chết tại chỗ.
ông bà thương khóc nhiều nhưng cũng cảm thấy an ủi là đứa con chết trước, ông bà lo đám tang chu đáo, ông bà lúc nào cũng lo lắng nếu ông bà đi trước thì người em sợ ko đủ tình thương để chăm sóc anh bị bại não.

À sau khi tôi đọc kỹ lại bài báo thì té ra là vợ chồng con Bùi Thanh Duyên - Cao Anh Tuấn của Start-up Genetica; chuyên về phân tích gene bằng mẫu nước bọt; 2 vợ chồng PhD Cornell mà bỏ việc bên Mỹ về VN mang theo "khát vọng" phân tích gene cho người Việt , mãnh lực tinh thần gen Việt.

Sau khi đọc nghiên cứu tôi xin phép phản biện như sau:

1) Về đề tài nghiên cứu: đề tài này tương tự như đề tài của Vinmec (2020) cũng được đăng tải trên Nature ; trong đó mở rộng số lượng mẫu (từ 100 mẫu của Vinmec lên 250 mẫu), và phương pháp lấy mẫu (Vinmect phân tích máu, áp dụng giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá exome (whole exome sequencing, WES, phương pháp thế hệ mới); bài 2024 này áp dụng Sanger sequencing là phương pháp cổ điển, lấy mẫu bằng nước bọt.
Việc lấy mẫu bằng nước bọt có hạn chế là có nguy cơ DNA không truy xuất được, thể hiện trong bài là có 4/254 mẫu bị bỏ đi do không khuếch đại được DNA, trong khi lấy máu là 100%.

2) Phương pháp luận - Methodology

Thu thập mẫu -> phân tích gen -> tìm gen chung -> đối chiếu với các danh sách gen đã thu thập từ các nghiên cứu khác -> tìm ra gen không có trong các nghiên cứu khác -> công bố Eureka tôi tìm ra đột biến gen mới rồi!!!.

3) Danh sách đối chiếu

Vinmect 2020 đối chiếu với 3 database chuyên về ASD là SFARI , AutDB42 và AutismKB
Genetica 2024 đối chiếu với Clinvar và SFARI và AutDB.

4) Kết quả:

Vinmect 2020 phát hiện 6 gen chưa được ghi nhận.
Genetica 2024 phát hiện 23 gen; trong đó có 9 gen đã được ghi nhận, còn lại 14 gen tạm coi là mới phát hiện ?!

5) Mặt hạn chế của nghiên cứu
a) Số lượng mẫu dù gấp 2.5 so với nghiên cứu trước nhưng chỉ có 250 mẫu, khá ít. Theo cá nhân tôi cần lên tầm 500-1000 mẫu, kết hợp nhiều viện, v..v.. ví dụ như Viện Nhi Trung Ương, Nhi Đồng 1-2,v.v.. tuy nhiên cái này cũng khó cho bên nghiên cứu.

b) Genetica 2024 cũng như Vinmec 2020 chỉ đưa ra kết quả "mì ăn liền" là có phát hiện gen x, y, z nghi vấn tăng nguy cơ tự kỷ, các anh chị nghiên cứu sau nghiên cứu tiếp đi, không có gán trọng số (Polygenic Risk Score), ví dụ gen x thì nguy cơ tăng 15%, gen y nguy cơ tăng 50%, gen z nguy cơ chỉ 1% ..v..v.. thì sẽ cho kết quả có ý nghĩa đầy đủ, ứng dụng hơn

chess1 said:

giống con mình y đúc. Tư duy và hội hoạ khá tốt nhưng mà nói năng khó và hoà nhập cũng khó.

Click to expand...

Có thể là tự kỷ chức năng cao. Bé rất may mắn vì mình thấy ko nhiều bé có.

tri_nguyenminh said:

ko ngờ qua tới US và tốn kém vẫn bó tay.
ông bác mình cũng có con trai đầu như em của thím, đứa con trai thứ hai thì bình thường, thông minh, học giỏi, và đi làm thu nhập rất cao dư dả lo cho cha mẹ
suốt hơn 50 năm, 2 ông bà phải thay nhau canh con trai đầu bị chậm phát triển, rất cưng thương con, chăm kỹ, tới một hôm khi anh ta bước từ cầu thang xuống thì té suy tim chết tại chỗ.
ông bà thương khóc nhiều nhưng cũng cảm thấy an ủi là đứa con chết trước, ông bà lo đám tang chu đáo, ông bà lúc nào cũng lo lắng nếu ông bà đi trước thì người em sợ ko đủ tình thương để chăm sóc anh bị bại não.

Click to expand...

Thường bị bệnh này là từ con 2 trở đi đó thím, trước mình có theo mẹ qua US, nhớ là bên đó kêu khoảng cách giữa mình và em mình quá xa (8 năm) và sinh khi lớn tuổi thì con có tỷ lệ bị tự kỷ bẩm sinh cao hơn bình thường.

Ba mẹ mình cũng lo sợ sau này mình không có khả năng chăm sóc, vì không phải chỉ chăm sóc cho phụ huynh lớn tuổi mà còn chăm sóc cho em mình, nên toàn bộ tài sản nhà mình quyết định để lại cho em mình hết, sau này mình dùng tiền để hỗ trợ thuê người chăm sóc thôi

omcuasatdat said:

Ny em có biết, có tiếp xúc từ lúc yêu luôn rồi ấy thím, bố mẹ ny cũng có biết luôn, nhưng cho đến ngày 2 bên gia đình gặp mặt, họ hàng nói ra nói vào nhiều quá, con bé nó hoảng theo nói gia đình không cho cưới sợ khổ, mẹ nó nói nhỏ với nó bảo em là hôm cưới không muốn anh trai em đứng trước rạp cưới nên em cũng cay, nói chuyện lại luôn rồi quyết định dừng.

via theNEXTvoz for iPhone

Click to expand...

ông ko đọc hiểu kỹ bài T comment, T nói là cho biết từ lúc chưa có 1 tình cảm nào hết. với lại mấy đứa ít kinh nghiệm, ngây thơ thì tụi nó sẽ ko lường trước nguy cơ cho tới khi người lớn phát hiện ra & phân tích.
đa số ko ai muốn con cháu mình kết hôn vơi gia đình có mối nguy cơ di truyền lớn & nặng gánh chăm sóc gia đình chồng.

Nãy phía trên T có cmt về gia đình ông bác có 2 đứa con, con đầu bại não, con sau thì thông minh, giàu có, anh này lấy vợ sinh 2 con trai thông minh & đang du học Mỹ.

SkyAirForce said:

Thường bị bệnh này là từ con 2 trở đi đó thím, trước mình có theo mẹ qua US, nhớ là bên đó kêu khoảng cách giữa mình và em mình quá xa (8 năm) và sinh khi lớn tuổi thì con có tỷ lệ bị tự kỷ bẩm sinh cao hơn bình thường

Click to expand...

này chỉ là lý thuyết thôi, T cũng có nghe là tỷ lệ tình trạng chậm phát triển đứa sau tăng cao hơn đứa trước. Tuy nhiên, T lại gặp nhiều gia đình thì đứa trước chậm nhưng mấy đứa sau thông minh.
phải hiểu đúng 2 từ "nguy cơ", nghĩa là về lý thuyết là có thể xảy ra, nhưng tỷ lệ có thể xảy ra thường là thấp (trời kêu ai nấy dạ)

Kieft said:

Mình ko chắc trải nghiệm của bác ra sao với bệnh viện Nhi Đồng, bác có thể chia sẻ thêm ko.
Ở miền nam thì bệnh viện Nhi Đồng và Nhi đông 1 tuyến đầu rồi, ko tin tưởng đc nữa thì còn biết tin tưởng ở đâu

Click to expand...

người ta đang nói chuyện, ông nhảy vô giữa rồi cãi... coi lại đi, có đầy đủ địa chỉ chỗ uy tín

Căng nhỉ, thằng cháu mình 4 tuổi có nhiều biểu hiện rất giống như mấy thím trên kể: cực ít giao tiếp, nó đến nhà nào là tự động lục lọi đồ đạc lung tung, chơi một mình, ko đếm xỉa đến xung quanh, nhiều khi cả đám trẻ con đồng trang lứa vây quanh mà nó dửng dưng cứ như đối với nó, mọi đứa trẻ kia ko tồn tại vậy.
Ông bà nội với mẹ nó lại có dường như ko hiểu rõ vấn đề nên thường kể về nó với vẻ rất vô tư, coi nó là trường hợp đặc biệt, khen nó là ít nói nhưng thông mình, đếm từ 0 đến 100 rất nhanh. Mình thì ngay tình ko để ý vì ko am hiểu gì về bệnh này. Nay ngồi nhớ lại, so sánh nó với biểu hiện bệnh mà giật mình

tri_nguyenminh said:

người ta đang nói chuyện, ông nhảy vô giữa rồi cãi... coi lại đi, có đầy đủ địa chỉ chỗ uy tín

Click to expand...

cảm ơn thông tin của bác, mình có đọc qua và hỏi fen ấy thêm về trải nghiệm thôi

Joachim von Ribbentrop said:

Căng nhỉ, thằng cháu mình 4 tuổi có nhiều biểu hiện rất giống như mấy thím trên kể: cực ít giao tiếp, nó đến nhà nào là tự động lục lọi đồ đạc lung tung, chơi một mình, ko đếm xỉa đến xung quanh, nhiều khi cả đám trẻ con đồng trang lứa vây quanh mà nó dửng dưng cứ như đối với nó, mọi đứa trẻ kia ko tồn tại vậy.
Ông bà nội với mẹ nó lại có dường như ko hiểu rõ vấn đề nên thường kể về nó với vẻ rất vô tư, coi nó là trường hợp đặc biệt, khen nó là ít nói nhưng thông mình, đếm từ 0 đến 100 rất nhanh. Mình thì ngay tình ko để ý vì ko am hiểu gì về bệnh này. Nay ngồi nhớ lại, so sánh nó với biểu hiện bệnh mà giật mình

Click to expand...

Bác cho hỏi là ở nhà bố mẹ và ông bà cháu có giao tiếp với cháu nhiều không?
-Bản thân người lớn có giao tiếp với nhau nhiều không hay chỉ vài ba câu xong ai làm việc người đấy vậy?
-Khu nhà cháu có nhiều trẻ em không? và cháu có hay được cho ra ngoài chơi không?

Ngta hay nói trẻ em học từ người lớn và môi trường xung quanh. Nên nếu ng lớn ít giao tiếp với nhau và với trẻ, môi trường ít bạn bè, trẻ thường hay tự chơi thì lâu dần sẽ hình thành hành vi như vậy.
Mong bác nói qua về mấy câu hỏi của mình. Cảm ơn bác nhé!

newbie_youtube said:

Có thể là tự kỷ chức năng cao. Bé rất may mắn vì mình thấy ko nhiều bé có.

Click to expand...

ko nois là may mắn được đâu bạn à, người khác nhìn vào nói câu này coi như an ủi thôi. Chứ bố mẹ thì chỉ mong muốn con mình an nhiên bình thường. Góc của người ngoài nghĩ là may, còn bố mẹ chẳng bao giờ tự an ủi đc là may bao giờ

tự kỷ khác sống hướng nội phải k nhỉ

moonlight154 said:

Bác cho hỏi là ở nhà bố mẹ và ông bà cháu có giao tiếp với cháu nhiều không?
-Bản thân người lớn có giao tiếp với nhau nhiều không hay chỉ vài ba câu xong ai làm việc người đấy vậy?
-Khu nhà cháu có nhiều trẻ em không? và cháu có hay được cho ra ngoài chơi không?

Ngta hay nói trẻ em học từ người lớn và môi trường xung quanh. Nên nếu ng lớn ít giao tiếp với nhau và với trẻ, môi trường ít bạn bè, trẻ thường hay tự chơi thì lâu dần sẽ hình thành hành vi như vậy.
Mong bác nói qua về mấy câu hỏi của mình. Cảm ơn bác nhé!

Click to expand...

Nó ko phải cháu ruột mình nên mình ít để ý, nhưng thằng này cứ nửa năm ở với bố mẹ, nửa năm ở với ông bà. Bố mẹ nó gửi nó cho ông bà để nhờ cho nó đi nhà trẻ hộ, phần vì ở chỗ làm bố mẹ nó ko gửi được nhà trẻ nên muốn cho nó đi nhà trẻ ở quê còn bạn còn bè được.
-Theo mình nhận thấy quá FB bố mẹ nó đăng thì gia đình rất chăm trò chuyện cả với nó, cả giữa những người lớn với nhau, đợt tết, mình quan sát thì thậm chí trông còn đầm ấm hơn cả gd đứa cháu ruột mình. Rất nhiều bạn đang chơi đùa với nhau đến cả đứa 3 tuổi cũng nhập bọn hò hét, nhưng trông thằng cu này nó dưng dửng dưng dửng chả bận tâm kiểu gì ấy.
- Nhà ông bà nội nó thì ít trẻ, ngoài giờ ở nhà trẻ, là bà nó hay đèo nó trên xe đạp, đi quanh làng ghé nhà người quen chơi. Có một bận, 2 bà cháu đến nhà mình, nó vừa tụt xuống xe là sà ngay lại đống cát, ngồi nghịch, mình lại chỗ nó, hy vọng làm quen nhưng bất thành.
Còn một chi tiết này: mình có đứa cháu gái 6 tuổi, mà xem chừng ở vào tuổi cu kia thì bé này ko nhanh trí bằng, tô màu, đếm số đều kém hơn, nhưng hoà đồng hơn nhiều, biết yêu ghét chứ ko tưng tửng như cu này.

noname01 said:

ko nois là may mắn được đâu bạn à, người khác nhìn vào nói câu này coi như an ủi thôi. Chứ bố mẹ thì chỉ mong muốn con mình an nhiên bình thường. Góc của người ngoài nghĩ là may, còn bố mẹ chẳng bao giờ tự an ủi đc là may bao giờ

Click to expand...

Trong những cái xấu hãy chọn điểm tích cực. Vậy thôi fence. Sự việc đã xảy ra rồi, có ai muốn đâu.

agoric said:

Bé nhà tôi khám cũng bị chuẩn đoán là tự kỷ, bs nói là chưa nặng nhưng tôi xem thang điểm 38 là nặng, nhà tôi 38,5. 20 tháng vẫn đi mầm non, thường có cô giáo để mắt riêng, đi can thiệp 1-1 cũng sau đó khoảng 5 tháng mà tiến triển rất chậm. Giờ bé nhìn nó dễ thương không thấy gì khác biệt quá, nhưng nghĩ vài tuổi nữa vẫn thế này là ứa nước mắt thương con.

Click to expand...

20 tháng thì thím cho đi trung tâm hoặc trường chuyên mảng này đi, gv mầm non ko đủ chuyên môn và ko đủ sức để can thiệp sớm cho trẻ đâu. Can thiệp 1:1 chậm là do không đủ thời gian ak.
Mầm non từ 7h30-16h thì nó chiếm hơn 1/2 quỹ thời gian của trẻ rồi, 2 -3 tiếng can thiệp 1:1 là ko đủ.

Như vậy chỉ là nhận dạng ra nó thôi chứ chưa có cách cụ thể.
Nói thẳng ra là như trước đây phân loại các cháu bị tâm thần/chậm phát triển đúng không các bác?
Mà cái này thực ra thì bố mẹ càng thương, càng chiều chuộng thì các cháu lại càng cáu kỉnh và khó tính, như ở quê mình có mấy anh kiểu bị tâm thần như vậy, nhưng có anh thì rất lành, vẫn đi chăn trâu, nấu cơm cho bố mẹ được. Nhưng có anh thì phá phách, chửi bới... mà khác biệt mình thấy là được bố mẹ rèn luyện cho hoặc bố mẹ buông xuôi.