[Sàng lọc thai] Những điều cần biết để sinh con khỏe mạnh

Mình thì làm xét nghiệm máu hàng năm là thiếu máu, với điện di rồi bác ạ, 2 cái này cũng chưa chắc à bác :(
Thalassemia có nguyên nhân gốc rễ là đột biến gen, sau đó gây biểu hiện thiếu máu, dư sắt,... Do đó, chỉ có xét nghiệm gen mới cho kết quả khẳng định cuối cùng.
Công thức máu và điện di là xét nghiệm sàng lọc, chỉ cho kết quả nguy cơ cao thấp, chứ chưa xác định được chính xác tình trạng bệnh hay mức độ nặng nhẹ.

Phác đồ sàng lọc hiện nay là:
  1. Công thức máu là bước sàng lọc đầu tiên, nếu có MCH và MCV thấp --> thiếu máu hồng cầu nhỏ --> nghi ngờ Thalassemia.
  2. Tiếp theo làm điện di, nếu có bất thường --> khoanh vùng alpha hay beta.
  3. Cuối cùng làm xn gen --> chẩn đoán Có/Không bị bệnh, mức nặng/nhẹ nếu có.
Xét nghiệm gen đắt tiền, ít nơi làm được nên chủ yếu hiện nay BV cho làm đến bước điện di là dừng rồi dựa vào biểu hiện lâm sàng để theo dõi tiếp.

Hiện nay, có khoảng 13 triệu người VN mang đột biến gen lặn, nên xác xuất vợ chồng cùng mang gen lặn là rất cao, đến khi sinh con ra mới hay.
 
Cẩn thận đó chú em! ;);)

via nextVOZ for Android
Con em đi học mẫu giáo rồi mà a
IP2LJWf.gif


Sent from OPPO CPH1801 via nextVOZ
 
Giá NIPT bây giờ hạ rất nhiều so với cách đây vài năm, nên ngày xưa bác làm mười mấy triệu là rẻ đó, giá NIPT ở VN đầu năm 2017 vẫn ở mức gần 15-20 triệu, trước đó nữa là 25-30 triệu.

Nói nôm na, hàng TQ trung ương nó khác xa hàng TQ được đưa về VN.
Các bác VN rất chịu khó tìm tòi, đưa những thứ rẻ tiền nhất của TQ về VN để tối ưu hóa lợi nhuận.
Tôi bảo ngày xưa chứ mới năm ngoái thôi à, thằng nhà tôi mới 11 tháng. Vụ hàng trung ương thì tôi chịu :v. Bên này hầu hết bác sĩ sẽ recommend làm NIPT nhưng hoàn toàn có thể chọn. Đứa đầu nên nhà tôi cứ cái nào xịn nhất thì làm 😂.

Mà bên này NIPT trả kết quả nó che cặp NST giới tính, luật nó thế. Mãi đến lúc sinh tôi mới biết giới tính con.
 
Tôi bảo ngày xưa chứ mới năm ngoái thôi à, thằng nhà tôi mới 11 tháng. Vụ hàng trung ương thì tôi chịu :v. Bên này hầu hết bác sĩ sẽ recommend làm NIPT nhưng hoàn toàn có thể chọn. Đứa đầu nên nhà tôi cứ cái nào xịn nhất thì làm 😂.

Mà bên này NIPT trả kết quả nó che cặp NST giới tính, luật nó thế. Mãi đến lúc sinh tôi mới biết giới tính con.
ở VN thì còn có dịch vụ chui dùng NIPT để xem giới tính con bác ạ, trong group các mẹ ở VN thấy các mẹ hay tìm đến dịch vụ xét nghiệm máu để xem con trai hay gái. Gọi là xn máu thôi chứ thực ra là làm NIPT nhưng chỉ làm NST giới tính thôi. Còn các chỗ uy tín họ cũng che kết quả giới tính ấy
 
Thalassemia có nguyên nhân gốc rễ là đột biến gen, sau đó gây biểu hiện thiếu máu, dư sắt,... Do đó, chỉ có xét nghiệm gen mới cho kết quả khẳng định cuối cùng.
Công thức máu và điện di là xét nghiệm sàng lọc, chỉ cho kết quả nguy cơ cao thấp, chứ chưa xác định được chính xác tình trạng bệnh hay mức độ nặng nhẹ.

Phác đồ sàng lọc hiện nay là:
  1. Công thức máu là bước sàng lọc đầu tiên, nếu có MCH và MCV thấp --> thiếu máu hồng cầu nhỏ --> nghi ngờ Thalassemia.
  2. Tiếp theo làm điện di, nếu có bất thường --> khoanh vùng alpha hay beta.
  3. Cuối cùng làm xn gen --> chẩn đoán Có/Không bị bệnh, mức nặng/nhẹ nếu có.
Xét nghiệm gen đắt tiền, ít nơi làm được nên chủ yếu hiện nay BV cho làm đến bước điện di là dừng rồi dựa vào biểu hiện lâm sàng để theo dõi tiếp.

Hiện nay, có khoảng 13 triệu người VN mang đột biến gen lặn, nên xác xuất vợ chồng cùng mang gen lặn là rất cao, đến khi sinh con ra mới hay.
Ôi tỉ lệ cao vậy à bác. Nếu một đứa trẻ bị thas thì khi sinh ra có biểu hiện gì ko bác. Phần biểu hiện lâm sàng là sao bác. Thường thì biểu hiện lâm sàng là gì vậy

via theNEXTvoz for iPhone
 
Tôi hiểu tâm lý này, đó là nhu cầu bình thường của mọi người. Chỉ là tôi ko chắc, mình ko muốn đứa con dị tật ra đời, có phải thật sự là vì ko muốn nó khổ, hay là ko muốn bản thân mình khổ?
Tôi nghĩ rằng bản thân mình khổ xuất phát từ việc nhìn thấy con mình khổ là chính. Không biết bạn đã có con chưa, tôi có con tôi biết. Nhìn đứa con mình ốm thôi mà đã đau lòng lắm rồi, đằng này nhìn nó bị dị tật là nỗi đau không có gì khổ hơn của người cha người mẹ. Bản thân cha mẹ có thể chấp nhận cực khổ thể xác đến mấy đi nữa mà con mình được sống bình thường thì vẫn được, nhưng đã là dị tật NST hoặc đột biến Gen rồi thì vô phương, và cả đời cứ nhìn con mình như thế thôi, đến lúc già chết đi mà nó còn đó thì ai chăm
 
Ôi tỉ lệ cao vậy à bác. Nếu một đứa trẻ bị thas thì khi sinh ra có biểu hiện gì ko bác. Phần biểu hiện lâm sàng là sao bác. Thường thì biểu hiện lâm sàng là gì vậy

via theNEXTvoz for iPhone
Bệnh này nếu mức nặng là phải truyền máu suốt đời.
Vì tỉ lệ người mang gen lặn quá cao, nên hiện nay trẻ sinh tại BV đều được sàng lọc Thalassemia bằng máu gót chân trong 48g sau khi chào đời.

Cơ chế di truyền giải thích ngắn gọn như sau:
Vì ADN là chuỗi xoắn kép nên gen HBA tồn tại thành 1 cặp gồm 2 alen (như 2 chiếc đũa) --> AA là đồng hợp trội, hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu xảy ra đột biến gây bệnh thì A --> a (còn gọi là gen lặn).
Lúc đó có 2 khả năng:
  • Aa --> dị hợp, gen lặn a bị gen trội A lấn át nên gần như không có biểu hiện bệnh. Đây là thể mang gen (carrier), nên người mang không biết gì. Hiện nay khoảng 13 triệu người VN mang gen dạng này, nói nôm na là đang mang bom trong người.
  • aa --> đồng hợp lặn, bị bệnh nặng, dễ gây lưu thai, trẻ sinh ra bị thiếu máu nặng, vàng da, còi xương, chậm lớn,... truyền máu hàng tháng và thải sắt định kỳ.
Khi chồng (Aa) và vợ (Aa) cưới nhau --> xác suất 25% con bị mức nặng (aa).

Vì bệnh do đột biến gen, nên chỉ có xn gen cho kết quả chuẩn xác là lẽ đó.
Bệnh này thực sự nguy hiểm hơn Down rất nhiều vì khả năng lan truyền trong cộng đồng theo cấp số nhân, nhưng hiện nay chưa được tuyên truyền rộng rãi.
 
Bệnh này nếu mức nặng là phải truyền máu suốt đời.
Vì tỉ lệ người mang gen lặn quá cao, nên hiện nay trẻ sinh tại BV đều được sàng lọc Thalassemia bằng máu gót chân trong 48g sau khi chào đời.

Cơ chế di truyền giải thích ngắn gọn như sau:
Vì ADN là chuỗi xoắn kép nên gen HBA tồn tại thành 1 cặp gồm 2 alen (như 2 chiếc đũa) --> AA là đồng hợp trội, hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu xảy ra đột biến gây bệnh thì A --> a (còn gọi là gen lặn).
Lúc đó có 2 khả năng:
  • Aa --> dị hợp, gen lặn a bị gen trội A lấn át nên gần như không có biểu hiện bệnh. Đây là thể mang gen (carrier), nên người mang không biết gì. Hiện nay khoảng 13 triệu người VN mang gen dạng này, nói nôm na là đang mang bom trong người.
  • aa --> đồng hợp lặn, bị bệnh nặng, dễ gây lưu thai, trẻ sinh ra bị thiếu máu nặng, vàng da, còi xương, chậm lớn,... truyền máu hàng tháng và thải sắt định kỳ.
Khi chồng (Aa) và vợ (Aa) cưới nhau --> xác suất 25% con bị mức nặng (aa).

Vì bệnh do đột biến gen, nên chỉ có xn gen cho kết quả chuẩn xác là lẽ đó.
Bệnh này thực sự nguy hiểm hơn Down rất nhiều vì khả năng lan truyền trong cộng đồng theo cấp số nhân, nhưng hiện nay chưa được tuyên truyền rộng rãi.
nguy hiểm hơn Down vì tỉ lệ Aa gặp nhau là khá cao. Nhưng Aa Aa gặp nhau thì tỉ lệ cho ra aa vẫn chỉ có 25% thôi nên chắc nhiều người ko để ý. cám ơn bác nhiều nhé.
 
cả 2 luôn, cứ cho mình khổ mình có đk chịu được đi thì nó khổ cả đời (down có thể sống đến 40t) thì nếu nó có lí trí có chấp nhận không?
hãy để cơ hội sống 1 cuộc đời trọn vẹn cho các em của nó
ông này 1 là cuồng phật, 2 là đạo đức giả vkl ra :feel_good:
Đó là quan điểm của bạn, tôi ko phán xét gì cả.

Tôi chỉ là ko tin ai ai trên đời cũng sẽ cảm nhận được cái khổ, kể cả những người bị vấn đề về thần kinh.

Nên quan điểm của tôi là: nếu tôi trong trường hợp đó, ai hỏi vì sao bỏ con, tôi sẽ nói thẳng: tôi bỏ đứa con khuyết tật này đi là vì tôi ko muốn sau này tôi và gia đình tôi sẽ khổ khi phải chăm nó suốt đời, chứ tôi ko lập luận rằng tôi giết nó là vì muốn tốt cho nó, ko muốn nó sinh ra và sống trong đau khổ.

Tôi trình bày lại lần nữa, tôi ko phán xét ai cả, đừng nhạy cảm như thế! Câu hỏi của tôi là: khi quyết định từ bỏ đứa con tật nguyền của mình, các bạn đang nghĩ gì? Ai thích thì chia sẽ để tôi có 1 thêm 1 góc nhìn, tôi tôn trọng quan điểm đó, chứ đừng lái chủ đề qua bản thân tôi làm gì, vì tôi đâu có hỏi là các bạn đang nghĩ gì về tôi??? Hay tiếng Việt của tôi có vấn đề?

Sẵn đây tôi trả lời luôn cho mục công kích cá nhân của bạn này:

  • Tôi từ bé tới giờ chưa từng bước chân vào chùa.
  • Trong suy nghĩ của tôi, cái gì có thể cuồng được, cái đó nhất định ko phải là phật. Vậy "cuồng phật" là 1 cụm từ vô nghĩa, kiểu như nói thằng kia đang "thấy thứ vô hình" vậy.
  • Đạo đức giả? Trên voz này cũng có người biết tôi ở ngoài đời đấy, nếu bạn là 1 trong những người đó, tôi chắc là bạn sẽ ko có ý nghĩ này. Trên voz có topic "ung thư ở tuổi 27", chắc nhiều vozers cũng biết rồi, tôi đã donate cho bạn ấy từ 3 năm trước, nhưng bây giờ cần tôi mới up lên đây, chứ trước giờ tôi chưa kể việc này cho ai nghe cả. Ai muốn chứng minh tôi fake thì có Order Number đó, ko khó để tìm hiểu đâu.

t.png
 
Đó là quan điểm của bạn, tôi ko phán xét gì cả.

Tôi chỉ là ko tin ai ai trên đời cũng sẽ cảm nhận được cái khổ, kể cả những người bị vấn đề về thần kinh.

Nên quan điểm của tôi là: nếu tôi trong trường hợp đó, ai hỏi vì sao bỏ con, tôi sẽ nói thẳng: tôi bỏ đứa con khuyết tật này đi là vì tôi ko muốn sau này tôi và gia đình tôi sẽ khổ khi phải chăm nó suốt đời, chứ tôi ko lập luận rằng tôi giết nó là vì muốn tốt cho nó, ko muốn nó sinh ra và sống trong đau khổ.

Tôi trình bày lại lần nữa, tôi ko phán xét ai cả, đừng nhạy cảm như thế! Câu hỏi của tôi là: khi quyết định từ bỏ đứa con tật nguyền của mình, các bạn đang nghĩ gì? Ai thích thì chia sẽ để tôi có 1 thêm 1 góc nhìn, tôi tôn trọng quan điểm đó, chứ đừng lái chủ đề qua bản thân tôi làm gì, vì tôi đâu có hỏi là các bạn đang nghĩ gì về tôi??? Hay tiếng Việt của tôi có vấn đề?

Sẵn đây tôi trả lời luôn cho mục công kích cá nhân của bạn này:

  • Tôi từ bé tới giờ chưa từng bước chân vào chùa.
  • Trong suy nghĩ của tôi, cái gì có thể cuồng được, cái đó nhất định ko phải là phật. Vậy "cuồng phật" là 1 cụm từ vô nghĩa, kiểu như nói thằng kia đang "thấy thứ vô hình" vậy.
  • Đạo đức giả? Trên voz này cũng có người biết tôi ở ngoài đời đấy, nếu bạn là 1 trong những người đó, tôi chắc là bạn sẽ ko có ý nghĩ này. Trên voz có topic "ung thư ở tuổi 27", chắc nhiều vozers cũng biết rồi, tôi đã donate cho bạn ấy từ 3 năm trước, nhưng bây giờ cần tôi mới up lên đây, chứ trước giờ tôi chưa kể việc này cho ai nghe cả. Ai muốn chứng minh tôi fake thì có Order Number đó, ko khó để tìm hiểu đâu.

View attachment 296072

Có 2 lý do tôi yêu cầu bác ra khỏi thớt này:
  1. Đây là thớt tư vấn kiến thức về sàng lọc thai, những vấn đề khác xin mời bác tự lập thớt
  2. Bác tham gia với mục đích chỉ để "thõa mãn chút tò mò" --> không phải là đối tượng độc giả của thớt này
 
Đó là quan điểm của bạn, tôi ko phán xét gì cả.

Tôi chỉ là ko tin ai ai trên đời cũng sẽ cảm nhận được cái khổ, kể cả những người bị vấn đề về thần kinh.

Nên quan điểm của tôi là:...blâ láp bla xàm

View attachment 296072
thích thể hiện quan điểm cm gì đó ra lập thớt đi fen à
dài dòng trong đây làm gì, có con chưa, sắp tới có dự định có con không?
fen vào đây để khảo sát quan điểm về việc bỏ thai nhằm mục đích tò mò cho vui?
ở đây chả ai rảnh đi cãi nhau với fen làm gì
 
Back
Top