Thalassemia có nguyên nhân gốc rễ là đột biến gen, sau đó gây biểu hiện thiếu máu, dư sắt,... Do đó, chỉ có xét nghiệm gen mới cho kết quả khẳng định cuối cùng.Mình thì làm xét nghiệm máu hàng năm là thiếu máu, với điện di rồi bác ạ, 2 cái này cũng chưa chắc à bác
Công thức máu và điện di là xét nghiệm sàng lọc, chỉ cho kết quả nguy cơ cao thấp, chứ chưa xác định được chính xác tình trạng bệnh hay mức độ nặng nhẹ.
Phác đồ sàng lọc hiện nay là:
- Công thức máu là bước sàng lọc đầu tiên, nếu có MCH và MCV thấp --> thiếu máu hồng cầu nhỏ --> nghi ngờ Thalassemia.
- Tiếp theo làm điện di, nếu có bất thường --> khoanh vùng alpha hay beta.
- Cuối cùng làm xn gen --> chẩn đoán Có/Không bị bệnh, mức nặng/nhẹ nếu có.
Hiện nay, có khoảng 13 triệu người VN mang đột biến gen lặn, nên xác xuất vợ chồng cùng mang gen lặn là rất cao, đến khi sinh con ra mới hay.